Les problèmes avec le tendon d'Achille, la bande épaisse de tissu qui relie les muscles du mollet à l'os du talon, ne signalent généralement pas une condition cérébrale. Mais pour un homme en Chine, des bosses sur le tendon d'Achille étaient un signe précoce d'une maladie métabolique grave qui affectait son cerveau.
L'homme de 27 ans a été hospitalisé après avoir développé des symptômes neurologiques, dont un changement de personnalité, selon un rapport de cas, publié hier (21 octobre) dans la revue JAMA Neurology. Il est devenu irritable et hyperactif et a eu des problèmes de mémoire, selon les auteurs, du premier hôpital affilié de l'université médicale de Chongqing à Chongqing, en Chine.
Deux ans avant son hospitalisation, l'homme a développé des yeux vitreux et une léthargie, et il y a environ dix ans, il a développé des masses indolores sur ses deux tendons d'Achille qui avaient 2 pouces (5 centimètres) de diamètre, selon le rapport.
Lors de son hospitalisation, les médecins de l'Université médicale de Chongqing ont remarqué que l'homme avait encore des grumeaux indolores sur ses deux tendons d'Achille, mais les grumeaux étaient maintenant plus gros, d'environ 3 pouces (8 cm) de diamètre. Il a également eu du mal à maintenir l'équilibre en marchant en ligne droite.
Des tests en laboratoire ont en outre révélé que les niveaux de graisse dans son sang, appelés triglycérides, étaient inhabituellement élevés - plus du double du niveau normal.
Une IRM de ses chevilles a montré une hypertrophie de ses tendons d'Achille, et une IRM de son cerveau a également montré des anomalies, selon le rapport.
Un test génétique a finalement conduit au diagnostic de l'homme: il souffrait de xanthomatose cérébrotendineuse, une maladie génétique rare dans laquelle le corps d'une personne ne peut pas décomposer efficacement les graisses telles que le cholestérol, selon les informations des maladies génétiques et rares du National Institutes of Health (NIH). Centre (GARD). Cela conduit au développement de croissances graisseuses, appelées xanthomes, dans le corps, en particulier dans le cerveau et les tendons.
La condition provoque souvent des problèmes neurologiques progressifs, notamment la démence et des difficultés de mouvement, ainsi que des changements de comportement, y compris l'agitation, l'agressivité et la dépression. Cela peut également provoquer des cataractes et des troubles mentaux, explique GARD.
Le trouble est causé par des mutations dans un gène appelé CYP27A1, qui produit une enzyme impliquée dans la dégradation du cholestérol, selon le NIH. On estime que cette condition affecte environ 1 personne sur un million dans le monde, selon le NIH.
Certains symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou l'enfance, mais les signes sont souvent oubliés ou les patients reçoivent un mauvais diagnostic; en conséquence, le vrai diagnostic peut être retardé jusqu'à 25 ans, selon le rapport.
La condition est souvent traitée avec un médicament appelé acide chénodésoxycholique (CDCA), qui peut réduire le taux de cholestérol. Cependant, même avec un traitement, les symptômes neurologiques des patients s'aggravent souvent avec le temps, ont déclaré les auteurs du rapport de cas.
Dans le cas actuel, l'homme a connu une certaine amélioration de ses yeux vitreux après 18 mois de traitement et la taille de ses lésions cérébrales a également légèrement diminué, selon le rapport. Mais ses symptômes d'agitation et d'hyperactivité sont restés les mêmes, et il est maintenant cloué au lit et incapable de prendre soin de lui-même, ont déclaré les auteurs du rapport.
Ils ont conclu que «le diagnostic précoce et l'intervention sont des facteurs clés» dans les perspectives des patients atteints de xanthomatose cérébrotendineuse.
